Giovane donna riflessiva, riposo, peso della malattia

IL PESO DELLA MALATTIA

IN QUESTA PAGINA:
Anemia falciforme, una malattia multi-organo
Lʼimpatto sulla qualità della vita

Anemia falciforme, una malattia multi-organo

Lʼanemia falciforme è una condizione cronica in cui, a causa di una mutazione dellʼemoglobina, i globuli rossi acquisiscono la caratteristica forma ”a falce“1,2

Questa alterazione porta a

Anemia

Dovuta alla rottura dei globuli rossi difettosi (nota come ”emolisi“)1-3

Globuli rossi a falce, sangue, anemia falciforme

Crisi Dolorose Falciformi

I globuli rossi falciformi, a causa della loro forma anomala, tendono ad ostruire i vasi sanguigni (fenomeno noto come “crisi vaso-occlusiva”)2,3

  • Ridotto apporto di ossigeno ai tessuti4
  • Infiammazione cronica2,4

DANNO MULTI-ORGANO1-4

Le crisi dolorose falciformi sono la principale manifestazione dell’anemia falciforme1

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dei pazienti riporta episodi di dolore quotidiano1

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dei pazienti riferisce dolore osseo3

Scheletro, Polmone, Reni, Milza, Cuore, Impatto multiorgano

POSSIBILI ORGANI O SISTEMI COINVOLTI1

Cervello, sistema nervoso
    Sistema Nervoso Centrale

    ALCUNI ESEMPI Storia di ictus, crisi epilettiche, attacco ischemico transitorio (TIA)4

    PREVALENZA 30%

    DI CHE COSA SI TRATTA?

    L ’ictus consiste nella morte delle cellule nervose in un’area del cervello a causa del mancato apporto di ossigeno.

    Le crisi epilettiche si definiscono come dei brevi momenti di movimento involontario che può riguardare tutto il corpo oppure una parte di esso.

    Il TIA non è altro che un attacco ischemico - o ictus - di breve durata.

    Polmoni
      Polmoni

      ALCUNI ESEMPI Asma3

      PREVALENZA 13%

      DI CHE COSA SI TRATTA?

      Si tratta di un’infiammazione cronica delle vie respiratorie che porta a sintomi come tosse, respiro sibilante e senso di costrizione del torace.

      ALCUNI ESEMPI Malattia polmonare restrittiva5

      PREVALENZA >70%

      DI CHE COSA SI TRATTA?

      Si riferisce a quelle condizioni che portano a una riduzione del volume dei polmoni.

      Cuore
        Cuore

        ALCUNI ESEMPI Ipertensione polmonare6

        PREVALENZA ~10%

        DI CHE COSA SI TRATTA?

        Si riferisce all’aumento della pressione sanguigna nelle arterie polmonari, per via dell’ispessimento della parete dei vasi o del restringimento degli stessi. Questo determina un sovraccarico funzionale a livello del

        ALCUNI ESEMPI Disfunzione diastolica moderata-severa6

        PREVALENZA 18%

        DI CHE COSA SI TRATTA?

        Indica il mancato rilassamento dei ventricoli - due delle cavità che insieme agli atrii formano il cuore - che non permette l’ingresso totale del sangue in uscita dagli atrii. Questo crea un accumulo di sangue a monte dei ventricoli, sovraccarico e, negli stadi più avanzati, scompenso cardiaco.

        Reni
          Reni

          ALCUNI ESEMPI Insufficienza renale5

          PREVALENZA 4-18%

          DI CHE COSA SI TRATTA?

          Si parla di insufficienza renale quando i reni non sono più in grado di funzionare correttamente e, quindi, di controllare l’eliminazione di scorie, la produzione di ormoni, il mantenimento del giusto equilibrio tra acqua e sali.

          ALCUNI ESEMPI Danno renale acuto5

          PREVALENZA Fino a 14%

          DI CHE COSA SI TRATTA?

          Il danno renale acuto consiste nella riduzione rapida e reversibile della funzionalità del rene che porta all’accumulo dei prodotti di scarto normalmente eliminati attraverso l’urina.

          Ossa e articolazioni
            Ossa - Articolazioni

            ALCUNI ESEMPI Osteonecrosi7

            PREVALENZA ~30%

            DI CHE COSA SI TRATTA?

            Consiste nella morte del tessuto osseo che, nel caso dell’anemia falciforme, è causata dai ripetuti episodi di mancanza di ossigeno derivanti dalle crisi vaso-occlusive.

            Milza
              Milza

              ALCUNI ESEMPI Splenomegalia8

              PREVALENZA ~16%

              DI CHE COSA SI TRATTA?

              Consiste nell’ingrossamento della milza che generalmente non causa sintomi specifici, ma che può talvolta associarsi a dolore addominale.

              ALCUNI ESEMPI

              Sequestro splenico9

              PREVALENZA 7-30%

              DI CHE COSA SI TRATTA?

              Si tratta di un evento acuto o improvviso, e consiste nell’intrappolamento dei globuli rossi nella milza. Questo risulta in dolore e distensione addominale, tachicardia, pallore, ecc.

              Occhi
                Occhi

                ALCUNI ESEMPI Problemi alla vista3

                PREVALENZA 20%

                DI CHE COSA SI TRATTA?

                Perdi ta parziale del la capacità visiva.

                ALCUNI ESEMPI Retinopatie5

                PREVALENZA > 30%

                DI CHE COSA SI TRATTA?

                Si intendono quelle malattie che colpiscono la retina e che - in base alla tipologia, localizzazione e gravità della lesione in questione - possono portare a cecità completa.

                Pelle
                  Pelle

                  ALCUNI ESEMPI Ulcerazione delle gambe3

                  PREVALENZA 10%

                  DI CHE COSA SI TRATTA?

                  Si tratta di una ferita in cui il processo di riepitelizzazione (ovvero di rigenerazione e, quindi, guarigione della cute) non avviene in maniera completa e fisiologica.

                  L’impatto sulla qualità della vita

                  Lʼanemia falciforme compromette i principali organi e sistemi, aumentando il rischio di insorgenza di complicazioni multiple e causando, quindi, uno stato di disabilità e disagio che da temporaneo può diventare permanente2

                  Giovane donna, stanca e sofferente, impatto su benessere psicologico

                  Il dolore acuto ricorrente e il dolore cronico tipici dell’anemia falciforme si associano a problematiche a livello psicologico, tra cui disturbi del sonno, ansia, ridotta autostima, senso di disperazione 1

                  L’IMPATTO DELL’ANEMIA FALCIFORME SULLA VITA DI CHI NE È AFFETTO È PARAGONABILE A QUELLO DEI PAZIENTI CHE DEVONO SOTTOPORSI A DIALISI1

                  Uomo preoccupato, riflessivo, stress psicologico, difficoltà ad addormentarsi

                  Una malattia cronica come l’anemia falciforme non compromette solo la salute fisica del paziente, ma ha un forte IMPATTO NEGATIVO anche sulla sua sfera3,10

                  La portata dell’impatto viene ulteriormente aggravata da

                  • necessità di trattamenti continui e di un monitoraggio multi-specialistico 10
                  • sintomi quali affaticamento, mal di testa, dolore osseo 3
                  Placeholder

                  Impatto sulla vita familiare o sociale3

                  Placeholder

                  Impatto sul benessere emotivo3

                  Placeholder

                  Paura di un possibile peggioramento dei sintomi3

                  Placeholder

                  Depressione3

                  Placeholder

                  Impatto sullo svolgimento delle attività quotidiane3

                  Placeholder

                  Frustrazione causata dai sintomi3

                  Placeholder

                  Perdita del lavoro3

                  Placeholder

                  Ansia3

                    Bibliografia
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                    4. Sachdev V, Rosing DR, Thein SL. Cardiovascular complications of sickle cell disease. Trends Cardiovasc Med. 2021 Apr;31(3):187-193. doi: 10.1016/j.tcm.2020.02.002
                    5. Thein SL, Howard J. How I treat the older adult with sickle cell disease. Blood. 2018 Oct 25;132(17):1750-1760. doi: 10.1182/blood-2018-03-818161
                    6. Gladwin MT. Cardiovascular complications and risk of death in sickle-cell disease. Lancet. 2016 Jun 18;387(10037):2565-74. doi: 10.1016/S0140-6736(16)00647-4
                    7. Adesina OO, Neumayr LD. Osteonecrosis in sickle cell disease: an update on risk factors, diagnosis, and management. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2019 Dec 6;2019(1):351-358. doi: 10.1182/hematology.2019000038
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