Ciò significa anche che l’ anemia falciforme non è contagiosa: nessuno può “prendersi” l’ anemia falciforme stando a contatto con una persona affetta da tale condizione.
Comprendere l’ereditarietà dell’ anemia falciforme
Le persone affette da anemia falciforme presentano due geni dell’emoglobina difettosi. Vediamo perché alcune persone soffrono di anemia falciforme:
- Ogni persona eredita una serie di geni dalla madre e dal padre. I geni sono frammenti di DNA, una macromolecola che contiene istruzioni genetiche. I geni dicono al corpo come produrre le proteine. Le proteine sono gli elementi costitutivi di ogni parte del corpo, compresi capelli, denti e sangue. Ogni gene contiene le istruzioni per la produzione di una proteina specifica.
- I geni che determinano l’aspetto dei globuli rossi e il loro funzionamento sono chiamati geni dell’emoglobina (Hb). L’Hb è una proteina che trasporta l’ossigeno nel corpo. Tutte le persone affette da anemia falciforme presentano una versione anomala dell’Hb chiamata emoglobina S (HbS).2
Tutte le persone ereditano un gene Hb da ciascuno dei genitori biologici:2,3
- Se una persona eredita un gene HbS da un genitore (portatore) e un gene Hb normale (HbA) dall’altro, possiede quello che viene definito “tratto falciforme”.3 Non ha l’ anemia falciforme e, in generale, non ha sintomi.3
- Se una persona eredita due copie del gene HbS, ha una diagnosi di anemia falciforme, la forma più comune dell’espressione della malattia.2
L’anemia falciforme non si presenta solo nelle persone con due copie del gene HbS. Può essere osservata anche quando una persona eredita un gene HbS più una copia di un altro tipo di gene Hb anomalo (per esempio, HbC o Hb beta-talassemia).3 Queste varianti sono meno comuni, ma in combinazione con HbS causano comunque l’anemia falciforme.3
Ma in che modo queste alterazioni genetiche causano l’anemia falciforme? Continua a leggere per saperne di più.
Le persone affette da anemia falciforme presentano globuli rossi di forma insolita
I globuli rossi sani sono piccoli dischi elastici. Queste caratteristiche li aiutano a viaggiare anche attraverso vasi sanguigni ristretti senza subire danni. Inoltre, la forma a disco consente loro di trasportare l’ossigeno per tutto il corpo.
Al contrario, nelle persone con il gene HbS, alcuni globuli rossi si irrigidiscono e assumono una forma a mezzaluna o “falce” o a banana. Queste versioni sono meno stabili e meno efficaci nel trasportare ossigeno rispetto a quelle sane. Inoltre, viaggiano nei vasi sanguigni con maggiori difficoltà.2
Queste caratteristiche sono in gran parte responsabili dei diversi sintomi e delle complicanze dell’ anemia falciforme.
L’ anemia falciforme può causare vari problemi di salute
L’ anemia falciforme può colpire il corpo di una persona in molti modi. Se soffri di questa patologia, potresti conoscere bene i seguenti sintomi:1,2
- Episodi di dolore acuto, noto come “crisi falciforme”
- Infezioni frequenti
- Troppo pochi globuli rossi sani, che possono causare debolezza e stanchezza. Potresti sentire il tuo medico riferirsi a questo disturbo come “anemia”5
Scopri di più su come gestire il dolore e le complicanze qui.
L’anemia falciforme può anche causare una serie di altri problemi di salute.4 Alcuni dei più comuni sono:
- Ictus: una riduzione del flusso sanguigno al cervello causa la morte delle cellule cerebrali
- Sindrome toracica acuta: un flusso sanguigno limitato provoca danni ai polmoni e grave dolore toracico4
L’anemia falciforme può a lungo termine danneggiare gli organi all’interno del corpo, tra cui cuore, polmoni e reni e causare problemi alle ossa e alle estremità.3,4 Il dolore addominale può anche verificarsi a causa di fattori quali scarso flusso sanguigno nonché gonfiore del fegato e della milza.6
Continua a parlare con il tuo team medico degli eventuali cambiamenti che noti nei tuoi sintomi: insieme potete gestire la tua malattia
Vi sono persone in tutto il mondo che convivono con l’anemia falciforme
Convivere con una malattia complessa e permanente, come l’anemia falciforme, può talvolta far sentire soli. Ma non sei solo/a.
Vi sono persone in tutto il mondo che convivono con l’anemia falciforme. Si stima che ogni anno 300.000–400.000 bambini nascano con questa malattia.2
L’anemia falciforme può colpire chiunque, ma è più comune tra le persone dell’Africa subsahariana, dell’India, del Medio Oriente, di parti del Mediterraneo, dell’Europa allargata o di coloro che avevano antenati provenienti da queste
